Docteur CRISTINELLI Gynécologue Obstétricien
Docteur CRISTINELLI    Gynécologue Obstétricien

Diagnostic anténatal

- Dépistage des anomalies chromosomiques et de la trisomie 21

 

- Biopsie trophoblastique

 

- L’amniocentèse

 

- Malformations viscérales , thoraciques , rénales , urologiques,neurologiques  , ORL

 

- Les interruptions médicales de grossesses 

 

Je vous offre mes compétences concernant le dépistage précoce de la trisomie 21 au 1er trimestre ainsi que le dépistage et diagnostic des malformations fœtales.


 

DEPISTAGE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET DE LA TRISOMIE 21

Dépistage au 1er Trimestre : 
Le dépistage du premier trimestre concerne toutes les femmes enceintes et cible les anomalies chromosomiques et particulièrement le risque de trisomie 21. Il a lieu entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée (SA) après le premier jour des dernières règles, idéalement pendant la 12ème semaine. Toutes les femmes, quelque soit leur âge, ont accès à ce dépistage. L’âge maternel > 38 ans n’est plus une indication pour effectuer une amniocentèse. 


Ce dépistage s’effectue en 2 temps avec en premier lieu une échographie de dépistage ou l’on mesure la clarté nucale du fœtus et dans un deuxième temps une prise de sang. La prise de sang peut être réalisée le même jour, après l'échographie, au centre médical JUNO. 

Si votre fœtus se situe dans un groupe à risque, une consultation vous sera proposée rapidement pour vous expliquer les modalités du dépistage.

GESTES INVASIFS


1- Biopsie trophoblastique


Appelée également prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse. Cet examen est réalisé entre 11 et 15 semaines d’aménorrhée et permet l’étude du caryotype du fœtus c’est à dire le nombre et la structure des chromosomes. Il peut aussi être effectué en cas d’antécédents de maladies génétiques ou métaboliques familiales diagnostiquées.
 

2- L’amniocentèse


Cet examen se déroule sous contrôle échographique, et consiste à prélever du liquide amniotique de façon stérile, à travers la paroi abdominale maternelle. 
Elle est réalisée à partir de 16 SA et jusqu’à la fin de la grossesse. 
Elle permet l’étude du caryotype de l’enfant : nombre et structure des chromosomes, ainsi que, si nécessaire, une étude infectieuse, génétique ou métabolique.


DIAGNOSTIC ÉCHOGRAPHIQUE ET PRISE EN CHARGE DES MALFORMATIONS :

viscérale et thoracique
rénale et urologique
neurologique
ORL

J'effectue  le dépistage échographique et je travaille en collaboration avec la maternité régionale de Nancy et deux centres de référence sépcialisé en imagerie : l'espace Médical IDC à Nancy Coordoné par le Dr BACH et le Centre d'imagerie J. CAllot à Maxeville coordoné par le Dr BASSNAGEL.

LES INTERRUPTIONS MEDICALES DE GROSSESSES (IMG)

 

Lorsque l’interruption de la grossesse est envisagée au motif qu’il existe « une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (art.L. 2131-1 du CSP), le CPDPN a la charge de l’attester. Le couple est entendu, à sa demande, par tout ou partie des membres de l’équipe pluridisciplinaire avant sa concertation.

Vous êtes accompagnés au cours de cette démarche par le médecin, une sage femme, un psychologue et ou un pédopsychiatre.
 

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