Diagnostic anténatal

- Dépistage des anomalies chromosomiques et de la trisomie 21

 

- Biopsie trophoblastique

 

- L’amniocentèse

 

- Malformations viscérales , thoraciques , rénales , urologiques,neurologiques  , ORL

 

- Les interruptions médicales de grossesses 

 

 

Le Dr Cristinelli vous offre ses compétences concernant le dépistage précoce de la trisomie 21 au 1er trimestre ainsi que le dépistage et diagnostic des malformations fœtales.

 

DEPISTAGE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ET DE LA TRISOMIE 21

Dépistage au 1er Trimestre : 
Le dépistage du premier trimestre concerne toutes les femmes enceintes et cible les anomalies chromosomiques et particulièrement le risque de trisomie 21. Il a lieu entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée (SA) après le premier jour des dernières règles, idéalement pendant la 12ème semaine. Toutes les femmes, quelque soit leur âge, ont accès à ce dépistage. L’âge maternel > 38 ans n’est plus une indication pour effectuer une amniocentèse. 


Ce dépistage s’effectue en 2 temps avec en premier lieu une échographie de dépistage ou l’on mesure la clarté nucale du fœtus et dans un deuxième temps une prise de sang. L’échographie et la prise de sang se réalisent le même jour mais la prise de sang peut aussi être réalisée le lendemain de l’échographie. Ce prélèvement sanguin est effectué au laboratoire.

Si vôtre fœtus est dans un groupe à bas risque d’anomalie chromosomique (Risque < 1/250) le résultat écrit vous sera secondairement remis en consultation. 

Si votre fœtus se situe dans un groupe à risque, une consultation vous sera proposée rapidement pour vous expliquer les modalités du dépistage.


GESTES INVASIFS


1- Biopsie trophoblastique


Appelée également prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse. Cet examen est réalisé entre 11 et 15 semaines d’aménorrhée et permet l’étude du caryotype du fœtus c’est à dire le nombre et la structure des chromosomes. Il peut aussi être effectué en cas d’antécédents de maladies génétiques ou métaboliques familiales diagnostiquées.

Sa réalisation tôt dans la grossesse permet : 
de rassurer précocement les patientes, 
de minimiser les complications obstétricales et psychologiques d’une éventuelle interruption médicale de la grossesse lorsque cette éventualité se présente.

(Fiche technique)

La technique nécessite la présence de deux opérateurs et un contrôle continu et permanent de la position de l’aiguille grâce à une échographie simultanée. Le prélèvement est pratiqué en salle d’échographie dans des conditions strictes d’asepsie. Après repérage du trophoblaste à l’échographie, une anesthésie locale est réalisée. Une aiguille longue et très fine est alors introduite en direction du trophoblaste (futur placenta) en suivant sa progression sur l’écran de l’échographe. 

Lorsque la pointe de l’aiguille est en bonne position au niveau du trophoblaste, le prélèvement est réalisé par aspiration. Dans des mains entraînées, le risque d’échec est faible. 

En cas de mauvaise position du trophoblaste son accès peut être très difficile voire même impossible. Il est parfois plus raisonnable de ne pas tenter le prélèvement et de reconsidérer la situation ultérieurement avec un remplissage de vessie un peu différent ou bien quelques jours plus tard. Cette situation restant cependant assez rare.

Les complications maternelles décrites sont rares. Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche de l’ordre de 1%.

Les résultats du prélèvement sont effectués en 2 temps. Une première analyse, appelée technique directe, s’effectue en 48h-72h sur quelques cellules du prélèvement. Elle permet de rendre un résultat sur le nombre de chromosome et donc d’éliminer une trisomie 21. Le médecin qui a effectué le prélèvement ou la sage femme vous contactera afin de vous rendre ce résultat. Un résultat complet sur la structure fine des chromosomes, après une mise en culture du prélèvement, est rendu en 3 à 4 semaines par le médecin ou la sage femme.

 

 

2- L’amniocentèse


Cet examen se déroule sous contrôle échographique, et consiste à prélever du liquide amniotique de façon stérile, à travers la paroi abdominale maternelle. 
Elle est réalisée à partir de 16 SA et jusqu’à la fin de la grossesse. 
Elle permet l’étude du caryotype de l’enfant : nombre et structure des chromosomes, ainsi que, si nécessaire, une étude infectieuse, génétique ou métabolique.

Un examen échographique complet du fœtus sera réalisé à l’occasion de l’amniocentèse.  La ponction n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang, même si elle est plus impressionnante. Il est donc inutile de faire une anesthésie locale. Le prélèvement est réalisé en salle d’échographie. Il est réalisé dans des conditions strictes d’asepsie. L’échoguidage simultané permet de situer en permanence la position de l’aiguille par rapport à la position du fœtus 

Fiche technique

Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche de l’ordre de 1%. Ce risque est maximum pendant les 48h mais perdure pendant 1 mois. Les fausses couches peuvent être dues à une rupture des membranes qui entourent le fœtus, plus rarement à une hémorragie fœto-maternelle et de façon exceptionnelle à une infection. 

Le délai d’obtention des résultats est variable en fonction du but du prélèvement. Concernant un prélèvement pour un caryotype une technique rapide par FISH permet d’avoir un résultat en 48 à 72h pour les 3 chromosomes responsables des principales trisomies (13,18 et 21) et le résultat du caryotype complet est obtenu en 3semaines à 1mois. Concernant les anomalies infectieuses les résultats sont obtenus en 48-72h. Pour les anomalies métaboliques, les résultats sont plus longs, environ 1 mois. Concernant les prélèvements pour étude génétique le délai est variable en fonction du gène recherché, et est de l’ordre de 10 jours à 1 mois. Le médecin responsable du prélèvement vous informera du délai et vous contactera afin de vous rendre les résultats.


DIAGNOSTIC ÉCHOGRAPHIQUE ET PRISE EN CHARGE DES MALFORMATIONS :

viscérale et thoracique
rénale et urologique
neurologique
ORL

Le Docteur Cristinelli effectue le dépistage et travaille en collaboration avec la meternité régionale de Nancy et un centre de référence sépcialisé en imagerie coordoné par le Dr BASSNAGEL.


LES INTERRUPTIONS MEDICALES DE GROSSESSES (IMG)

 

Lorsque l’interruption de la grossesse est envisagée au motif qu’il existe « une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (art.L. 2131-1 du CSP), le CPDPN a la charge de l’attester. Le couple est entendu, à sa demande, par tout ou partie des membres de l’équipe pluridisciplinaire avant sa concertation.

Si au terme de la concertation de cette équipe, il apparaît qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, et si le couple en fait la demande, une interruption médicale de grossesse est acceptée. Une attestation est alors établie par le CPDPN. Dans le cas contraire, le CPDPN a la charge de contribuer au suivi de la grossesse, de l’accouchement et de la prise en charge du nouveau né dans les meilleures conditions de soins possibles.
Les modalités pratiques des IMG sont variables et expliquées au cas par cas en fonction des termes et des situations pathologiques fœtales notamment par la sage femme du diagnostic prénatal.

Vous êtes accompagnés au cours de cette démarche par le médecin, une sage femme, un psychologue et ou un pédopsychiatre.

Un examen foetopathologique (autopsie) et une consultation génétique peuvent vous être proposés afin d’approfondir le diagnostic et le pronostic ainsi que le risque concernant les grossesses ultérieures.

 

 

 

 

 

Docteur

 

Stéphane CRISTINELLI

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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